Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение.

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Болезнь описано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно‑рецессивному типу.

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток фронтальных рогов спинного мозга, демиелинизация фронтальных корешков. Нередко имеются подобные конфигурации в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение., X, XI и XII черепных нервишек. В скелетных мышцах нейрогенные конфигурации характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, также нарушениями, обычными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клинические проявления. Выделяют три формы заболевания: прирожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.

При прирожденной форме с первых дней жизни у деток выражены генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мускул, понижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабеньким кликом, фибрилляциями языка, понижением глоточного рефлекса. Болезнь смешивается с костно‑суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. либо «куриной» грудной клеточкой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Только у ограниченного числа малышей с огромным запозданием формируется способность держать голову и без помощи других садиться. Но обретенные двигательные способности стремительно регрессируют. У многих малышей с прирожденной формой заболевания снижен ум. Нередко наблюдаются прирожденные пороки развития Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение.: прирожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение. Болезнь имеет стремительно прогрессирующее течение. Смертельный финал наступает до 9‑летнего возраста. Одной из главных обстоятельств погибели являются томные соматические расстройства (сердечно‑сосудистая и дыхательная дефицитность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клеточки и понижением роли ее в физиологии Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. дыхания.

При ранешней детской форме 1-ые признаки заболевания появляются, обычно, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Детки вовремя начинают держать голову, посиживать, время от времени стоять. Болезнь развивается подостро, часто после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы сначало локализуются в ногах, потом стремительно распространяются на мускулы тела Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. и руки. Диффузные мышечные атрофии смешиваются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, маленьким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы понижаются. В поздних стадиях появляются генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение. Злокачественное, хотя и мягче по сопоставлению с прирожденной формой. Смертельный финал наступает к Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. 14–15 годам жизни.

При поздней форме 1-ые признаки заболевания появляются в 1,5– 2,5 года. К этому возрасту у малышей на сто процентов завершено формирование статических и локомоторных функций. Большая часть малышей без помощи других прогуливаются и бегают. Болезнь начинается неприметно. Движения становятся неудобными, неуверенными. Детки нередко спотыкаются, падают. Меняется походка: они прогуливаются, сгибая ноги в Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы сначало локализуются в проксимальных группах мускул нижних конечностей, в предстоящем сравнимо медлительно перебегают на проксимальные группы мускул верхних конечностей, мускулы тела; атрофии мускул обычно малозаметны вследствие отлично развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, маленький тремор пальцев, бульбарные симптомы – фибрилляции и атрофия языка, понижение Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. глоточного и небного рефлексов. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранешних стадиях заболевания. Костно‑суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Более выражена деформация грудной клеточки.

Течение. Злокачественное, но мягче, чем у первых 2-ух форм. Нарушение возможности самостоятельной ходьбы происходит в 10–12‑летнем возрасте. Нездоровые живут до Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. 20–30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно‑рецессивный тип наследования), особенностей поликлиники (преждевременное начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мускул, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляций и фибрилляций языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и почти всегда злокачественное течение и др.), результатах глобальной (накожной Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение.) и игловатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мускул, позволяющего выявить денервационный нрав конфигураций.

Дифференцировать прирожденную и раннюю формы следует сначала от болезней, входящих в группу синдромов с прирожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, прирожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследных заболеваний обмена веществ, хромосомных Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. синдромов и др. Позднюю форму следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба–Рота и др.

Исцеление. При спинальной амиотрофии Верднига–Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани – церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга–Веландера. Частота не Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. установлена. Наследуется по аутосомно‑рецессивному, пореже – по аутосомно‑доминантному, рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие и дегенерация клеток фронтальных рогов спинного мозга, демиелинизация фронтальных корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII черепных нервишек. В скелетных мышцах – сочетанные конфигурации, обычные для нейрогенных амиотрофии (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. миодистрофий (атрофии и гипертрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клинические проявления. 1-ые признаки заболевания появляются в 4–8 лет. Описаны случаи начала заболевания и в более позднем возрасте – 15–30 лет. Сначала заболевания соответствующими симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при долговременной физической нагрузке (ходьба, бег), время от времени спонтанные Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. подергивания мускул.

Снаружи обращают на себя внимание увеличенные икроножные мускулы. Атрофии сначало локализуются в проксимальных группах мускул нижних конечностей, тазового пояса, бедер и всегда симметричны. Их возникновение вызывает ограничение двигательных функций в ногах – затруднение при подъеме на лестницу, вставании с горизонтальной поверхности. Равномерно меняется походка. В стадии выраженных Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. двигательных расстройств она приобретает нрав «утиной». Атрофии в проксимальных группах мускул верхних конечностей обычно развиваются спустя пару лет после поражения нижних конечностей. Вследствие атрофии лопаточной и плечевой областей миниатюризируется объем активных движений в руках, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мускул понижается. Сухожильные рефлексы угасают сначала на Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. ногах, а потом на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мускул плеча). Соответствующими симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга–Веландера от фенотипически схожей первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба–Рота, являются фисцикуляции мускул, фибрилляций языка, маленький тремор пальцев. Костно‑суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены равномерно или отсутствуют.

Течение. Болезнь медлительно прогрессирует Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение..

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно‑рецессивный, аутосомно‑доминантный, рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей поликлиники (начало заболевания в большей степени в возрасте 4–8 лет, симметричные атрофии мускул, распространяющиеся по восходящему типу фасцикуляции мускул, маленький тремор языка, псевдогипертрофии икроножных мускул, медленое прогредиентное Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. течение), результатов глобальной и игловатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мускул, позволяющего выявить денервационный нрав конфигураций.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна.

Наследная дистальная спинальиая амиотрофия. Частота не установлена. Наследуется по аутосомно‑рецессивному, пореже – по аутосомно‑доминантному, рецессивному сцепленному с Х‑хромосомой Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. типу.

Патоморфология. Соответствует другим спинальным амиотрофия м.

Клинические проявления. 1-ые признаки заболевания появляются в большей степени в первой декаде жизни. Исходными симптомами заболевания являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности – грубые деформации стоп, ранешняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. и глубочайших рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение. Болезнь медлительно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно‑доми‑нантный, аутосомно‑рецессивный, рецессивный сцепленный с Х‑хромосомой тип наследования), особенностей медицинской картины (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных Нейрогенные амиотрофии. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер. Клиника, диагностика, лечение. отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, неспешное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игловатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс фронтальных рогов спинного мозга.

Дифференцировать болезнь следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута.



nejrofiziologicheskie-mehanizmi-vnimaniya.html
nejrofiziologicheskie-osnovi-pamyati.html
nejrofiziologicheskie-predposilki-i-patogeneticheskie-mehanizmi-razvitiya-psihosomaticheskih-rasstrojstv.html